Новости медицины

Медицинский справочник

News image

Медицинский справочник обычно содержит описание медико-биологических и медицинских наук. Они изучают ...

За стволовыми клетками - будущее

News image

Как сообщают средства массовой информации, стволовыми клетками уже сегодня можно ...

Памятники из гранита и гранитополимера

News image

Гранит является парадным и прочным камнем, его используют для выполнения ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...


Синдром Дауна

синдром даунаСиндром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды - маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются - внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием - олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций - эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития - лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Цитогены

News image

Цитогены представляют синтезированные пептиды, точнее это коротенькие пептидные цепочки, которые ...

Английские учёные решили изучить генетик

News image

Учёные из Лестерского университета /Великобритания/ задались целью изучить генетику сна, чт...

Mazda 3. Выхлопная система

News image

В Мазде 3 гофра глушителя располагается в труднодоступном месте, соответственно процедура ...

Израильская медицина - чудо современного

News image

Современная система здравоохранения Израиля признается во всем мире. Несмотря на ...

Лечение облысения

News image

На момент множество людей в мире ведут активную борьбу с ...

Электрические печи

News image

Сегодня довольно популярными являются электрические печи для бани, они представляют ...

Домкрат гидравлический

News image

Можно сказать, что недавно некоторые крупные автопроизводители стали выпускать автомашины, ...

Mazda 3. Выхлопная система

News image

В Мазде 3 гофра глушителя располагается в труднодоступном месте, соответственно процедура ...

Пожарные шкафы

News image

Учитывая назначение содержимого, которое используется в определенных целях, к пожарному ...

Скупка автомобилей

News image

Когда появляется необходимость быстро продать машину, замечательным решением станет автовыкуп. ...

Авторизация



Справочник болезней

Пневмоторакс

News image

Пневмоторакс — наличие воздуха в плевральной полости, обусловленное раной грудной стенки или лёгкого с повреждением одной из веточек бр...

Тугоухость

News image

В настоящее время проблема тугоухости приобретает все большее значение. Не только пожилые люди, но даже дети раннего возраста могут быть сл...

Идентифицирован химикат, подавляющий апп

News image

Учёные из Манчестерского университета (Великобритания) обнаружили химикат, способный подавлять аппетит у человека. Открытие позволит разработать новый класс препаратов для похудения, не...

ШИЗОФРЕНИЯ

News image

Это тяжелое психическое расстройство, влияющее на многие функции сознания и поведения, в том числе мыслительные процессы, восприятие, эмоции (аффекты), мотивацию и ...

Хронический пиелонефрит

News image

Хронический пиелонефрит довольно распространенное заболевание, но только у 15-30% больных устанавливается прижизненный диагноз. Это связано с крайне скудной общеклинической симптоматикой. У ...

Перелом ребер

News image

Переломы ребер у человека возникают достаточно часто. Они составляют до 5% от всех переломов. В связи с уменьшением эластичности ребер с ...

Атония кишечника

News image

Атония кишечника - это нарушение опорожнения кишечника, выражающееся в увеличении интервалов между дефекациями или затрудненном стуле. Запор является признаком многих па...

Зубная боль

News image

Боль – это главный защитный механизм, созданный природой для предупреждения нас о грозящей оп...

Миома матки

News image

Миома матки – это доброкачественное образование, развивающееся в мышечной оболочке ма...