Новости медицины

Продукт «Худеем за неделю»

News image

Всем представительницам женского пола известно, что красота требует жертв, однако, ...

Возможность заполучить нос своей мечты В

Благодаря носу человек не только может дышать. Это также орган, ...

Гормоны – показатель женского здоровья.

News image

Многие органы женского организма вырабатывают гормоны. Каждый гормон несет ответственность ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...


Синдром Дауна

синдром даунаСиндром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды - маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются - внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием - олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций - эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития - лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Выбираем БАД

News image

БАДы представляют целый комплекс идентичных натуральным либо натуральных компонентов, они ...

Современная компьютерная томография

News image

Естественная счастливая улыбка — не только белизна эмали и ровный зу...

Стоит обратить внимание на компанию «Эне

К счастью, сегодня существует огромный выбор водогрейных и отопительных газовых ...

Липовый мед

News image

Липовый мед по истине считается одним из самых ценных и ...

Хирургическое помешательство

News image

Институт эстетической хирургии Беверли-Хиллз опубликовал рейтинг звезд Голливуда, внешность которых ча...

Описание шестеренных насосов

News image

Шестеренные модели насосов по виду соединения и рабочей камеры относятся ...

Наслаждение от посещения салона массажа

Удовольствия в жизни не ограничиваются только половыми отношениями. Вашему вниманию ...

Официальный сайт Тараса Левчика и его ку

Желаете заработать в интернете, но не верите в собственные силы? ...

Как найти массовое текстовое сообщение с

News image

Конкуренция между компаниями мира возрастает практически постоянно, и абсолютно каждая ...

Где можно записаться на обучение по охра

News image

Центр "Профессиональная безопасность" осуществляет профессионально-техническую подготовку и повышение опыта специалистов ...

Авторизация



Справочник болезней

Отложение солей

News image

Если начинают болеть и хрустеть при сгибании суставы, то говорят, что это «отложение солей» или «подагра». Под этими названиями объединяются по...

ЭПИЛЕПСИЯ

News image

Хроническое психоневрологическое заболевание, характеризующееся склонностью к повторяющимся внезапным припадкам. Припадки бывают различных типов, но в основе любого из них лежит ан...

Конъюнктивит

News image

Конъюнктивит - это воспаление конъюнктивы, наружной прозрачной слизистой оболочки, покрывающей склеру и внутреннюю поверхность век. Три наиболее часто встречающихся вида ко...

Зубной налет

News image

Основное вещество, из которого состоят зубы, носит название дентин. Дентин утончается с возрастом, и это также может привести к потемнению зу...

Фарингит

News image

Фарингит - воспаление слизистой оболочки глотки, которое сопровождается болями, першением или дискомфортом в го...

КИСТЫ ПОЧЕК

News image

Простая солитарная (одиночная) киста почки одиночное образование на поверхности почки, значительно реже в глубине ткани почки. Она имеет круглую или ов...

Сахарный диабет

News image

Сахарный диабет - заболевание обусловленное недостаточностью или полным отсутствием гормона под названием инсулин. (Иногда слабой чувствительностью клеток тела к инсулину.) ...

Киста зуба

News image

Киста зуба - это одно из образований воспалительного характера, кoтopое пpeдcтaвляeт собой наиболее плотную капсулу, которая образуется в ответ на ин...

Оказывается - можно толстеть голодая

News image

(Продолжение) Во-первых, нужно стремиться к ограничению жиров. Что касается углеводов, то ограничивать их следует только в том случае, если простое ум...