Новости медицины

В суд Миннесоты поступил иск против НХЛ

News image

В окружной суд Миннесоты (Соединенные Штаты Америки) поступил иск против ...

Детские бассейны и их комплектующие в ма

Выбрать подарок для дорогих людей на свадьбу или дни р...

УЗИ сканеры экспертного класса

News image

Сегодня в продаже есть УЗИ сканеры портативные. Данные аппараты обладают сравнительно ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...


Синдром Дауна

синдром даунаСиндром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды - маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются - внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием - олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций - эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития - лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Норма спермограммы анализы гемотест.

Медицинские новинки

Закаливание и физкультура в лечении астм

News image

При бронхиальной астме физкультура и закаливание обладают принципиальным значением в ...

Вино увеличивает продолжительность жизни

News image

Мужчины, которые выпивают половину бокала вина в день, могут прожить на...

Изготовление ватно-марлевой повязки в до

News image

В период гриппа, в людных местах, рекомендуется носить марлевые повязки. Но...

Как лечить простатит

News image

Одной из самых неприятных мужских болезней, конечно, является простатит. Он ...

О мимике, морщинах и превентивных мерах

News image

Посмотрите в зеркало — наверняка вы обнаружите морщинки на лбу ил...

Какие есть средства от гипертонии?

Как лечить гипертонию (повышенное артериальное давление)? Если мыслить глобально, ответа ...

Выбираем мебельную фабрику

News image

Создавая общую концепцию жилья, очень важно выбрать хорошую мебель также ...

Как выбрать кокосовое масло?

News image

По методу изготовления косовое масло может быть горячего и холодного ...

Магнитный толщиномер покрытий DeFelsko P

News image

В качестве замечательного измерительного элемента необходимо выделить модель DeFelsko PosiPen, ...

Плата управления стиральной машины

News image

В каждой стиральной машинке установлена плата управления, её можно назвать св...

Авторизация



Справочник болезней

Зубной налет

News image

Основное вещество, из которого состоят зубы, носит название дентин. Дентин утончается с возрастом, и это также может привести к потемнению зу...

Симптомы венерических заболеваний

News image

В представлении многих людей венерическими заболеваниями болеют какие-то отбросы общества. Это не так. Среди вполне добропорядочных и даже семейных людей он...

Проблемы людей с избыточным весом

News image

Человек с нормальным весом никогда не задумывается, может ли воспользоваться общественным туалетом, пойти куда–нибудь поесть, полететь на самолете, поехать на ав...

Переломы нижнего отдела голени

News image

Переломы нижнего отдела голени это часто встречающаяся травма. Они составляют около 20% от всех переломов костей. Наиболее часто встречаются переломы ло...

Пульпит

News image

Начальная реакция нерва (пульпы) происходит при распространении кариеса на дентин. Через трубочки в дентине воспаление переходит на нерв внутри зуба и ...

Отрыжка

News image

Постоянная отрыжка - явление неприятное, но не все понимают, что она может быть признаком различных заболеваний желудочно-кишечного тракта и считают ее...

Физиология ожирения

News image

Ожирение у любого человека возникает тогда, когда потребление энергии превышает ее затраты в течение длительного времени. Очень незначительное, но постоянное из...

Шум в ушах

News image

Шум в ушах ( tinnitus , от латинского tinnire - звенеть) - это явление, которое описывается как звуковое ощущение, возникающее ...

Дизентерия

News image

Дизентерия — инфекционное заболевание, характеризующееся поражением желудочно-кишечного тракта, преимущественно толстой ки...