Новости медицины

Выбираем хороший кольпоскоп

News image

Главные критерии, согласно которым необходимо оценивать качество кольпоскопа:...

Спортивное питание для девушек

News image

В большинстве случаев спортивное питание девушкам ни к чему, так ...

Как укрепить десна?

News image

К сожалению, заболевание десен человека - не редкость в современном ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...


Синдром Дауна

синдром даунаСиндром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды - маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются - внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием - олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций - эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития - лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Оформление медицинской документы без посещения врачей. Официально.

Медицинские новинки

Роль сои в профилактике рака молочных же

News image

В настоящее время рак груди является не только самой распространенной он...

Где будет разрез при увеличении груди

News image

Увеличение груди через разрез под грудью (инфрамаммарный доступ) Этот разрез наиболее ча...

Парта трансформер – настоящий друг для ш

News image

В последнее время на рынке детской мебели большую популярность завоевали ...

УЗИ сканеры экспертного класса

News image

Сегодня в продаже есть УЗИ сканеры портативные. Данные аппараты обладают сравнительно ...

Ученые нашли ген аутизма

News image

Ген, отвечающий за развитие аутизма удалось обнаружить в ходе крупномасштабного ис...

Выбираем клюшку для хоккея?

News image

Клюшка хоккейная представляет важный спортивный снаряд, с её помощью спортсмены ...

История происхождения тортов

News image

На сегодняшний день невозможно сказать кто конкретно придумал торт. Определенные ис...

Выбираем морепродукты

News image

Всем людям известно, что морепродукты питательные и полезные, в них ...

Выбираем клюшку для хоккея?

News image

Клюшка хоккейная представляет важный спортивный снаряд, с её помощью спортсмены ...

ЭКО - это просто!

News image

Пациенты, которые страдают бесплодием много лет, посещают разных врачей, бесконечно сд...

Авторизация



Справочник болезней

Рацион большинства россиян имеет выражен

News image

Рацион большинства россиян сложно назвать «здоровым» или «сбалансированным». Как сообщает корреспондент журнала «АВС», об этом свидетельствуют цифры, приведенные вчера на пр...

Тахикардия

News image

Иногда при волнении или небольшой физической нагрузке вдруг возникают сильные сердцебиения. Они могут возникать и без какой-либо причины, когда человек сп...

Хирургическое лечение лишнего веса

News image

После долгих лет клинических исследований к началу 50–х годов стало ясно, что уменьшение длины кишечника приводит к значительной потере веса. То...

Булимия

News image

Булимия - неукротимое обжорство - бывает двух ти...

Ожирение будет главной причиной смерти в

News image

Американские Центры по контролю заболеваемости и профилактике (Centers for Disease Control and Prevention - CDC) объявили, что в стране стремительно ра...

ГЛАУКОМА

News image

Что такое гл...

Дальнозоркость (гиперметропия)

News image

Дальнозоркость, или гиперметропия, характеризуется недостаточной оптической силой глаза. Лучи света, эти проводники зрительной информации из окружающего нас мира, редко бывают сх...

Атеросклероз

News image

Атеросклероз — главная причина, нарушающая кровоснабжение тканей и органов. Атеросклероз (и болезни им вызываемые) - это убийца людей номер один! По...

Хроническая обструктивная болезнь легких

News image

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ, хронический бронхит и эмфизема легких) — медленно прогрессирующая хроническая болезнь, характеризующаяся необратимой или частично обратимой (п...