Новости медицины

Методы лечения остеохондроза

News image

Лечение остеохондроза представляет собой комплексный процесс. При назначении лечения врач ...

Маска Botox Active Expert качественно вы

Чтобы кожа всегда выглядела хорошо, за ней следует ухаживать. К ...

Детские бассейны и их комплектующие в ма

Выбрать подарок для дорогих людей на свадьбу или дни р...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...


Синдром Дауна

синдром даунаСиндром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды - маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются - внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием - олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций - эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития - лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Кардиостимулятор сообщит все данные рабо

News image

В венском Вильгельминен-госпитале впервые имплантирован кардиостимулятор, который через определенные промежутки ...

Стабилизаторы сетевого напряжения Элекс

News image

Самыми популярными видами стабилизаторов сетевого напряжения являются: электромеханические, релейные и ...

Почему люди, страдающие болезнью Паркинс

News image

Израильская ученая сумела выяснить, почему люди, страдающие болезнью Паркинсона, проявляют ог...

Как выбрать колл-центр

News image

Сегодня существует возможность привлечь аутсорсинговый call-центр, чтобы он обрабатывал все ...

Вросший ноготь

News image

ВРОСШИЙ НОГОТЬ - это хроническое, длительно протекающее воспалительное заболевание в зо...

Процедура переезда не потребует много вр

Переезд, как правило, это постоянная беготня и достаточно большие расходы. ...

Жиросжигатели: эффективные способы сжига

News image

Жиросжигатели стали неотъемлемой частью фитнес-культуры, помогая людям достигать своих целей ...

Обеспечение безопасности при обмене USDT

News image

Безопасность при обмене криптовалюты - приоритет для успешных и надежных ...

Реставрация Ванн Вкладышами в Кропивницк

News image

Введение: Проблемы Ванн и Путь к Их Решению С течением времени ...

Купити карабін: поради експертів ПАТРОН

News image

Зі зброєю треба завжди вести себе так, ніби вона готова ...

Авторизация



Справочник болезней

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые недели жизни ребенка: неправильное закрытие пупочного кольца (вокруг места прикрепления бы...

Мочекаменная болезнь

News image

Мочекаменная болезнь - полиэтиологическое заболевание, характеризующееся наличием камня или нескольких камней в почках и/или мочевых путях. Это одно из наиболее ра...

Анализ современных методов похудения

News image

В начале апреля 2005 года в Annals of Internal Medicine было опубликованы результаты сравнительного изучения лекарственных, диетических и хирургических методов по...

Холера

News image

Холера - это острое заболевание, возникающее в результате бурного размножения в просвете тонкой кишки холерного вибриона. Характеризуется развитием массивной диареи с ...

Эссенциальный тромбоцитоз

News image

Эта болезнь характеризуется значительным увеличением содержания тромбоцитов, морфология и функции которых часто изменены, что является причиной таких клинических проявлений, как тр...

Бронхиальная астма

News image

Бронхиальная астма — хроническое заболевание, основным признаком которого является приступ удушья, возникающий в результате спазма гладких мышц и отека слизистой об...

Болезнь Паркинсона

News image

Признаки заболевания. Болезнь Паркинсона, еще ее называют «дрожательный паралич» — тяжёлое хроническое заболевание головного мозга, обычно встречается у людей старше ...

Рак простаты

News image

Рак простаты - это злокачественное новообразование (опухоль) возникающее из секреторного эпителия предстательной ...

Ожирение – хирургическое лечение ожирени

News image

Ожирение сегодня приняло характер эпидемии. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 1 миллиард жителей планеты сегодня страдают от избыточного веса, а ...