Новости медицины

Проверяем сальник на прочность

News image

Сальник является не столь большой деталью, которая состоит из резины, ...

Вино увеличивает продолжительность жизни

News image

Мужчины, которые выпивают половину бокала вина в день, могут прожить на...

Мифы о беременности: чему можно верить?

News image

Газеты Corriere della Sera на своем сайте опубликовала статью о ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...


Синдром Дауна

синдром даунаСиндром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды - маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются - внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием - олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций - эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития - лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Заказы лекарств в интернет-аптеках

News image

Интернет аптека - для одиноких людей Порой с людьми происходят ...

В Кемеровской области открывается лабора

News image

В Кемеровской области открывается лаборатория по клонированию, она же - сп...

Странное слово ирригатор, зато сколько п

News image

Не каждый знает, что же означает странное слово ирригатор и ...

Выбираем подарки только ручной работы

News image

Подарок, который был сделан в единственном экземпляре, сможет отлично подчеркнуть ...

Уменьшение груди. Редукционная маммаплас

News image

Красивая женская грудь во все времена была мечтой любой женщины. По...

Английские учёные решили изучить генетик

News image

Учёные из Лестерского университета /Великобритания/ задались целью изучить генетику сна, чт...

Невероятный отдых души и тела на Комо, о

News image

Многие тонкости туристической Италии способны всегда поразить. Очень древнее и ...

Проходить курсы первой помощи Житомир ст

News image

Каждый, кто хочет зарабатывать, тот во все времена найдет работу. ...

Пишем диссертацию

News image

Кандидатская диссертация считается серьезной квалификационной работой, человеку её необходимо защитить, ...

Где дешевле купить лекарственные препара

News image

С того времени, как сеть интернет стала доступной практически каждому ...

Авторизация



Справочник болезней

Вагинизм

News image

Вагинизм — это рефлекторное, судорожное сокращение мышц преддверия влагалища и тазового дна, препятствующее введению полового члена во время полового акта ил...

Мастоидит

News image

Мастоидит — гнойное воспаление слизистой оболочки ячеек и костной ткани сосцевидного отростка височной ко...

Анализ современных методов похудения

News image

В начале апреля 2005 года в Annals of Internal Medicine было опубликованы результаты сравнительного изучения лекарственных, диетических и хирургических методов по...

Выворот нижнего века (эктропион)

News image

У пациентов с эктропионом нижнее веко оттянуто книзу, что избыточно открывает глазную щель и приводит к высыханию глаза. Причиной такого со...

Геморрагический васкулит

News image

Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха) – заболевание сосудистой системы (микротромбоваскулит), характеризующееся полиморфной сыпью и волнообразным течением. Болезнь возникает под действием ряда эк...

Киста яичника

News image

Название «киста» происходит от греческого слова kystis, что означает пузырь. Точнее кисту обозвать довольно трудно. Киста являет собой патологическую пустоту в ...

Зоб диффузный токсический

News image

Зоб диффузный токсический (болезнь Грейвса- Базедова)-заболевание, характеризующееся гиперплазией и гиперфункцией щитовидной же...

Рак костей

News image

Симптомы рака ко...

Зубная боль

News image

Боль – это главный защитный механизм, созданный природой для предупреждения нас о грозящей оп...