Новости медицины

В Корее вирус унес жизни двух человек

News image

В Республике Корея тревогу у ученых вызвал коронавирус под названием ME...

Депрессия может привести к болезни Парки

News image

В наше время от психологических болезней страдают миллионы людей. Групп...

Памятники из гранита и гранитополимера

News image

Гранит является парадным и прочным камнем, его используют для выполнения ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...

Главная - Болезни крови - Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

синдром чедиака-хигасиСиндром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития.

В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т. е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах. По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма.

Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов. Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена.

Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы. В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака—Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов. Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака—Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Девочка чудом восстановилась после травм

News image

Девочка-подросток из Великобритании была госпитализирована с черепно-мозговой травмой после дорожно-транспортного ...

Продукт «Худеем за неделю»

News image

Всем представительницам женского пола известно, что красота требует жертв, однако, ...

Как сделать колоноскопию не такой неприя

News image

Колоноскопия представляет очень важный этап скрининга колоректального рака. Большинство взрослых ...

Адвокат по уголовным делам

News image

Порой в нашей жизни происходят такие обстоятельства, когда невозможно обойтись ...

Такси в аэропорт

News image

Когда человек прибывает в аэропорт Внуково, учитывая длинную поездку, когда ...

Маммопластика

News image

Эндопротезирование молочных желез (Аугментационная маммопластика, Breast Augmentation, Augmentation Mammaplasty) Аугментационная маммопластика, бо...

Наручные часы Tissot

News image

По наручным часам можно судить о статусе человека. Поэтому данный ...

Элитные межкомнатные двери

News image

Элитные межкомнатные двери отличаются превосходным качеством материалов, точным исполнением и ...

Накрутка лайков ВКонтакте

News image

Процесс накрутки лайков ВК можно назвать способом создания иллюзии популярности ...

Самые лучшие WordPress плагины

News image

W3 Total Cache Желая, чтобы ваш сайт работал бесперебойно, устанавливайте плагин ...

Авторизация



Справочник болезней

Приобретенные пороки сердца

News image

Приобретенные пороки клапанов сердца - это заболевания, в основе которых лежат морфологические и/или функциональные нарушения клапанного аппарата (створок клапанов, фиброзного ...

Атония кишечника

News image

Атония кишечника - это нарушение опорожнения кишечника, выражающееся в увеличении интервалов между дефекациями или затрудненном стуле. Запор является признаком многих па...

Аритмия

News image

Аритмия - это любое отклонение от нормального сердечного ритма (в норме частота сердечных сокращений в покое у взрослого человека 60-90 ...

Оказывается - можно толстеть голодая

News image

(Продолжение) Во-первых, нужно стремиться к ограничению жиров. Что касается углеводов, то ограничивать их следует только в том случае, если простое ум...

Ожирение

News image

Никакой другой болезнью люди не болеют так часто как ожирением ... По последним оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) более миллиарда человек в ...

Ботулизм

News image

Ботулизм - заболевание, вызываемое, продуктами, зараженными палочками ботулизма. Возбудитель - анаэроб широко распространен в природе, длительное время может находиться в по...

Перелом надколенника

News image

Надколенник - это вовсе не бесполезная деталь нашего организма, он не только придает колену приятную округлость, еще и защищает коленный су...

Переломы нижнего отдела голени

News image

Переломы нижнего отдела голени это часто встречающаяся травма. Они составляют около 20% от всех переломов костей. Наиболее часто встречаются переломы ло...

Синдром Дауна

News image

Синдром Дауна - заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные ан...