Новости медицины

Автовыкуп в Киеве срочно: преимущества и

News image

Решить проблему продажи своего автомобиля в наше время уже возможно вс...

Как провести профилактику рака груди

News image

В последнее время рак груди становится лидером всех онкологических заболеваний ...

Выбираем БАД

News image

БАДы представляют целый комплекс идентичных натуральным либо натуральных компонентов, они ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...

Главная - Болезни крови - Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

синдром чедиака-хигасиСиндром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития.

В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т. е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах. По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма.

Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов. Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена.

Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы. В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака—Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов. Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака—Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Все к пластическому хирургу: Китай меняе

News image

То, что еще несколько лет назад считалось в Китае модным, те...

После 40 жизнь только начинается

News image

Выглядеть красивой на протяжении всей жизни под силу далеко не ...

Цены на домены, а также особенности выбо

News image

Интерфейс панели управления хостингом выступает достаточно важным аспектом выбора конкретного ...

Выбираем идеальный свадебный салон

News image

Перед тем, как вы станете посещать многочисленные свадебные салоны вашего ...

Как укрепить десна?

News image

К сожалению, заболевание десен человека - не редкость в современном ...

Ремонтопригодность холодильников Либхер

News image

Каждый холодильник порой ломается независимо на фирму-производителя. Только вспомните, даже ...

Немного про лучшие партнерки интернета

News image

В мире партнерских программ находится достаточно много непростых моментов, к ...

Цены на домены, а также особенности выбо

News image

Интерфейс панели управления хостингом выступает достаточно важным аспектом выбора конкретного ...

Недорогие виниловые обои в детскую (AllW

News image

Обои из винила – это современный отделочный двухслойный материал. Некоторые ...

Варианты отдыха в Буковеле летом: сезон

News image

Куда отправиться на отдых – вопрос достаточно непростой. Конечно, решение ...

Авторизация



Справочник болезней

Муковисцидоз

News image

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по ау...

Контагиозный моллюск

News image

Контагиозный моллюск (molluscum contagiosum) - это вирусная инфекция кожи, которая вызывается фильтрующимся ви...

Донованоз

News image

Донованоз или паховая гранулёма (гранулёма венерическая, тропическая паховая гранулёма, язвенная гранулёма половых органов, склерозирующая гранулёма) - это пятая классическая венерическая ...

Вздутие кишечника

News image

Постоянное вздутие кишечника способно превратить жизнь в кошмар, ведь страдает и общее состояние организма. Появляются головные боли, нарушается сон, человек ст...

Эссенциальный тромбоцитоз

News image

Эта болезнь характеризуется значительным увеличением содержания тромбоцитов, морфология и функции которых часто изменены, что является причиной таких клинических проявлений, как тр...

Борьба с лишним весом - многовековая хро

News image

1087: Король Англии Вильгельм–Завоеватель становится настолько толстым, что уже не в состоянии ездить верхом. Для борьбы с лишним весом он пр...

Психопатия (расстройство личности)

News image

Психопатия - это неадекватное развитие эмоционально волевых черт характера человека — иными словами, это чрезмерное проявление какой-либо стороны личности. Факторами ри...

Кандидоз легких

News image

Кандидоз легких - поражение бронхов и легких, вызванное дрожжеподобными грибами рода Candida. Грибы Candida - сапрофиты, обитающие на коже и сл...

Атония кишечника

News image

Атония кишечника - это нарушение опорожнения кишечника, выражающееся в увеличении интервалов между дефекациями или затрудненном стуле. Запор является признаком многих па...