Новости медицины

Продукт «Худеем за неделю»

News image

Всем представительницам женского пола известно, что красота требует жертв, однако, ...

Обнаружена причина колик у младенцев

News image

Американские ученые обнаружили повышенное содержание особых бактерий в микрофлоре кишечника у ...

Офисные заболевания

News image

  Разновидность трудовой деятельности, объединенная общеизвестным словосочетанием "офисная работа", является чрезвычайно ра...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...

Главная - Болезни крови - Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

синдром чедиака-хигасиСиндром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития.

В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т. е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах. По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма.

Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов. Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена.

Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы. В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака—Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов. Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака—Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Монастырский чай от алкоголизма

News image

Каждый человек хоть раз в жизни пил чай. Это могло бы...

Выбираем мягкую мебель

News image

У каждого человека в определенный момент жизни появляется вопрос, связанный ...

Выключатель генов вылечит анемию

News image

Поиск причин, по которым содержание гемоглобина в эритроцитах оказывается существенно ни...

Сладкие сны на удобном матрасе

News image

Определённую часть своей жизни люди тратят на сон, поэтому очень ...

Дерматит варикозного типа

News image

Варикозный дерматит ног представляет хроническое заболевание вен, оно появляется из-за на...

Свиной грипп не так заразен, как другие

News image

Авторы нового исследования полагают, что свиной грипп не так заразен, ...

Пластична операція в Рівному. Імпланти г

News image

Як висловлюються серед людей “Як нема сили, то й світ ...

Что нужно знать про форма для генерации

News image

Только начав работать с партнерскими программами стоит быть готовым к ...

Успешно набор для бара купить: советы пр

News image

Красивая и качественная посуда на кухне и столе не только ...

Изготовление визиток на заказ: нюансы вы

Распространенной проблемой множества работающих сегодня типографий является отсутствие собственного парка ...

Авторизация



Справочник болезней

Муковисцидоз

News image

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по ау...

Чем полезна жирная пища?

News image

Пытаясь похудеть, многие стараются полностью исключить из своего рациона жирную пищу. Однако делать этого не стоит. Почему? Вердикты ученых Раньше ситуация с уп...

Идентифицирован химикат, подавляющий апп

News image

Учёные из Манчестерского университета (Великобритания) обнаружили химикат, способный подавлять аппетит у человека. Открытие позволит разработать новый класс препаратов для похудения, не...

Рак легких

News image

Заболеваемость

Невралгия тройничного нерва

News image

Невралгия тройничного нерва провоцируется давлением кровеносного сосуда (артерия или вена) на часть нерва, вызывая изменение оболочки нерва (демиелинизацию), что приводит к ...

Простуда

News image

Простуда - это ОРВИ (острые респираторно-вирусные инфекции) и ОРЗ (острые респираторные заболевание, где слово респираторный означает дыхательных путей )....

Сколиоз

News image

Сколиоз - заболевание позвоночника, которое обусловливается его тяжелой деформацией. Сколиоз характеризуется, непосредственно искривлением позвоночника в его фронтальной плоскости. Данная патология ...

Инфаркт легкого

News image

Инфаркт легкого - заболевание, развивающееся в результате образования тромба (тромбоз) в системе легочной артерии или заноса его из периферических вен ...

Метеоризм

News image

Метеоризм - это не заболевание, а только один из его признаков. При этом метеоризм способен доставить человеку массу неприятностей. Заболеваний, пр...