Новости медицины

Медики объявили цветы врагами больных

News image

Букет цветов способен улучшить настроение человека, особенно когда речь идет о ...

502 центра здоровья откроются в России

News image

Новые структуры будут созданы на базе уже существующих кабинетов профилактики в ...

Гормоны – показатель женского здоровья.

News image

Многие органы женского организма вырабатывают гормоны. Каждый гормон несет ответственность ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...

Главная - Болезни крови - Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

синдром чедиака-хигасиСиндром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития.

В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т. е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах. По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма.

Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов. Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена.

Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы. В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака—Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов. Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака—Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Аутизм: новый подход к лечению

News image

Новый подход к лечению аутизма, предложенный американскими учеными, находит все ...

18-летняя мать-одиночка постарела после

News image

18-летняя мать-одиночка хочет пройти через серию пластических операций в самое бл...

Фиброма

News image

ФИБРОМА относится к доброкачественным новообразованиям соединительной ткани. Встречаются как единичные, та...

Сейчас Жанна выглядит гораздо моложе, че

News image

Специалисты пластической хирургии комментируют преображение певицы. Еще весной в Интернете на фо...

Что такое радиаж?

News image

Пожалуй, многие согласятся с тем, что сегодня ценится не только кр...

Фотобудка на свадьбу

News image

Фотобудка поможет создать все необходимые условия, чтобы гости приятно провели ...

Эффективность препарат Нимесил при зубно

News image

Зубная боль является одной из самых неопрятных и изматывающих. Когда ...

Платный вызов врача

News image

По определению скорая медицинская помощь не бывает коммерческой. Значит, это ...

Какие декорации выбрать для аквариума?

News image

Аквариум – это уголок живой природы, который позволяет оживить интерьер ...

Виртуальные номера для приема SMS

News image

Виртуальные номера могут отлично выполнять задачи ненастоящего телефона, они станут ...

Авторизация



Справочник болезней

Кариес

News image

Что такое «кариес»?...

Несахарный диабет

News image

Несахарный диабет - достаточно редкое заболевание. Поэтому, когда у человека появляется сочетание жажды с повышенным выделением мочи, то в первую ...

Мочекаменная болезнь

News image

Мочекаменная болезнь - полиэтиологическое заболевание, характеризующееся наличием камня или нескольких камней в почках и/или мочевых путях. Это одно из наиболее ра...

Толстые женщины получают меньше денег

News image

Женщины, страдающие ожирением, на должности служащих получают в среднем на 30% меньше, чем работницы с весом, не выходящим за пределы но...

Отит

News image

Воспаление среднего уха - отит - частое инфекционное заболевание, особенно у де...

Косоглазие

News image

Виды ко...

Фарингит

News image

Фарингит - воспаление слизистой оболочки глотки, которое сопровождается болями, першением или дискомфортом в го...

ЯЗВА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

News image

Хроническое заболевание, при котором на стенке мочевого пузыря образуется язва - простая язва мочевого пузыря, чаще всего находится на верхушке пу...

Кальциноз кожи

News image

Кальциноз кожи - отложения солей кальция в коже и других тканях различного генеза. В зависимости от механизмов обызвествления выделяют метастатический, ...