Новости медицины

МРТ

News image

На чем основывается процедура МРТ? Прежде следует сказать, что МРТ является ...

Йогурты с полезными бактериями бесполезн

News image

Польза йогуртов, обогащенных бактериями, не более чем миф, уверены представители ...

Сексуальные расстройства вылечили ярким

News image

Ученые из Италии обнаружили, что сексуальные расстройства, не связанные с ор...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...

Главная - Болезни крови - Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

синдром чедиака-хигасиСиндром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития.

В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т. е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах. По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма.

Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов. Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена.

Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы. В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака—Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов. Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака—Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Парта "на вырост"

News image

Следует отметить, что при выборе парты особое внимание нужно обратить ...

Поднимаем настроение – едем кататься

News image

Зимой может поубавиться энтузиазма даже у самых увлеченных любителей фитнеса. Тр...

Анекдот

News image

Юмор можно назвать великой силой, которая может многое творить. Довольно ...

Кран-манипулятор

News image

Сегодня использование крана-манипулятора дает возможность в разы повышать уровень эффективности ...

Выбираем идеальный свадебный салон

News image

Перед тем, как вы станете посещать многочисленные свадебные салоны вашего ...

Концентрат сывороточного белка поможет н

News image

Практически каждый мужчина мечтает о натренированном теле и массивных м...

Оригинальный препарат vivacy stylage куп

News image

Любой человек на Земном шаре, так или иначе, сталкивается с ...

Выбираем деловой букет

News image

Любой начальник, который в подарок получит симпатичную цветочную композицию, наверняка ...

Почему ломаются холодильники?

News image

Специалисты выделяют следующие виды неполадок холодильников: механические и электрические. Например, ...

Выбор стиральной машины

News image

Тип загрузки Покупая новую стиральную машинку необходимо брать во внимание ...

Авторизация



Справочник болезней

Найден ген, отвечающий за любовь к сладк

News image

Канадские ученые пришли к выводу, что любовь к сладкой пище может быть связана с генетическими особенностями человека. В статье, опубликованной в жу...

Катаракта

News image

Когда речь заходит о катаракте, люди часто думают о некой пленке, которая растет на глазу и ухудшает зрение. На самом де...

Фарингит

News image

Фарингит - воспаление слизистой оболочки глотки, которое сопровождается болями, першением или дискомфортом в го...

Деменция

News image

Термином деменция в неврологии обычно определяют клинический синдром, характеризующийся утратой памяти и других функций мышления и возникающий при хронических прогрессирующих ...

Рак легких

News image

Заболеваемость

Болезнь Альцгеймера

News image

Болезнь Альцгеймера (пресенильная деменция, предстарческое слабоумие) - генетическое заболевание, развивается во второй половине жизни, чаще у женщин. Клинические проявления его св...

Витилиго

News image

Это заболевание кожи, которое характеризуется развитием пятен белого цвета вследствие потери или снижения функции меланоцитов, прежде всего в коже, волосах, се...

Неврит

News image

Неврит — воспалительные заболевания периферических нервов. Невриты проявляются сильными болями по ходу соответствующего нерва, слабостью и атрофией (уменьшением в размерах) ...

Отрыжка

News image

Постоянная отрыжка - явление неприятное, но не все понимают, что она может быть признаком различных заболеваний желудочно-кишечного тракта и считают ее...