Новости медицины

Автовыкуп в Киеве срочно: преимущества и

News image

Решить проблему продажи своего автомобиля в наше время уже возможно вс...

Цитогены

News image

Цитогены представляют синтезированные пептиды, точнее это коротенькие пептидные цепочки, которые ...

Московский вокзал

News image

В Санкт-Петербурге самый популярный вокзал это «Московский», только он не ...


Детские болезни

Желтуха

News image

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от...

Гиперактивность

News image

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре...

Рахит

News image

Рахит - это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную ...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не...

Главная - Болезни крови - Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

синдром чедиака-хигасиСиндром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития.

В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т. е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах. По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма.

Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов. Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена.

Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы. В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака—Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов. Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака—Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Медицинские новинки

Дистанционное образование

News image

Сегодня дистанционное образование стало невероятно востребованной формой обучения, поскольку оно от...

Выбираем салон красоты

News image

Когда начнете искать идеальный салон красоты, рекомендуем изучить отзывы и ...

Ген леворукости повышает вероятность шиз

News image

Ученые из Оксфордского университета открыли первый ген, ответственный за формирование ...

Борьба с перхотью

News image

Перхоть является наиболее распространенной жалобой среди посетителей парикмахерских. Более того, по...

Покупаем планшет

News image

Обращаем внимание на операционную системы Среди Android-устройств вы сможете найти отличные ...

Ремонтопригодность холодильников Либхер

News image

Каждый холодильник порой ломается независимо на фирму-производителя. Только вспомните, даже ...

Як купити чоловічий дощовик: практичний

З настанням дощової пори кожен чоловік стикається з проблемою — ...

Пятикомнатные квартиры в новостройках Од

Пятикомнатные квартиры в новостройках Одессы — это выбор для тех, ...

Продам квартиру на улице Канатной: выгод

Улица Канатная — одно из самых привлекательных мест для проживания ...

Автошкола на Позняках – качественное обу

Почему важно выбрать хорошую автошколу? Получение водительского удостоверения – ответственный процесс, ...

Авторизация



Справочник болезней

Деменция

News image

Термином деменция в неврологии обычно определяют клинический синдром, характеризующийся утратой памяти и других функций мышления и возникающий при хронических прогрессирующих ...

Коклюш

News image

Коклюш (pertussis)(wooping-cough - англ.; Keuchhusten - нем; Coqueluche - франц.)  - инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Bordetella pertussis (коклюшная палочка, палочка Бо...

Легочная эозинофильная инфильтрация

News image

Этиология и патогенез за...

Пупочная грыжа

News image

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые недели жизни ребенка: неправильное закрытие пупочного кольца (вокруг места прикрепления бы...

Перелом позвоночника

News image

Перелом позвоночника - это очень серьезный диагноз, который требует внимательного отношения со стороны врача и аккуратного выполнения всех его назначений ...

Аменорея

News image

Аменорея - отсутствие менструаций в течение 6 месяцев и более. Различают истинную и ложную аменорею. При истинной аменорее отсутствуют циклические ...

Климакс

News image

Климакс – возрастная перестройка в организме женщины, период угасания половых функций, постепенное прекращение менструаций, окончание детородного пе...

Миастении

News image

Миастении - группа заболеваний нервной и мышечной систем, проявляющихся слабостью и повышенной утомляемостью различных групп мышц. При этом заболевании поражается дв...

Фимоз

News image

Фимоз - это сужение крайней плоти, при котором головка полового члена не открывается совсем или открывается с трудом и болезненно. Кр...