Порфирия или порфириновая болезнь, — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочнокишечными и нервнопсихическими расстройствами.

Классифицируют П. в соответствии с основными местами синтеза гема, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (hepatic porphyria)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (erythropoietic porphyria)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;

острая перемежающаяся порфирия;

наследственная копропорфирия;

вариегатная порфирия;

поздняя кожная порфирия.

2.Эритропоэтические­ порфирии:

врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);

эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно c поражением кожных покровов.

Эта болезнь, тяжёлые случаи которой послужили основанием для легенд о вампирах.

Небелковая часть гемоглобина — гем — превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становиться всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. Вкупе с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Порфирия могла бы считаться вполне заурядной патологией из ряда заболеваний обмена веществ, если бы не тот факт, что практически по всем симптомам больной, страдающий от запущенной формы порфирии, — типичный вампир.

Болезнь характеризуется тем, что организм не способен произвести основной компонент крови — красные тельца, а это приводит к дефициту кислорода и железа в крови. Виной всему переизбыток и накопление в организме частиц–порфиринов. В крови и тканях больного нарушается пигментный обмен, и под воздействием солнечных ультрафиолетовых лучей начинается распад обескислороженного гемоглобина.

Страдает от этого в первую очередь кожа больного, неадекватно реагируя на ультрафиолет. Солнечный свет причиняет несчастным невероятные страдания. Кожа больного приобретает коричневый оттенок, становится тонкой, как бумага, и лопается. В результате рубцовая ткань, образующаяся после язв и воспалений, повреждает даже хрящевую ткань — нос и уши, деформируя их. Кроме того, в процессе болезни по тем же причинам деформируются и ногти, которые позже могут выглядеть как когти хищника. Кожа вокруг губ и десен высыхает и теряет эластичность, зубы обнажаются, проглядывая через полуоткрытый рот и создавая жуткий оскал.

Еще одним обезображивающим внешность больного признаком является излишнее оволосение, или гипертрихоз. Брови становятся невероятно густыми, волосы вырастают даже под глазами. Можно себе представить, как выглядит человек при наличии всех этих симптомов.

Поведение порфирика также может показаться подозрительным и даже пугающим. В дневное время такие больные ощущают упадок сил и вялость, предпочитая спать. Их жизнь заметно оживляется в ночное время, когда губительный ультрафиолет не опасен. Больные порфирией, не получающие необходимой помощи, могут вести себя очень странно и даже агрессивно. Болезнь крайне деструктивно сказывается на психике. Обезображенные и вследствие этого нелюдимые больные, появляясь где–либо, могут повергнуть в ужас и панику случайных свидетелей. Таким образом, считают ученые, и зародился миф о вампирах.

Особенно эти предания распространены в Швеции, Швейцарии и горных районах Восточной Европы. Объясняется это тем, что в этих районах люди жили часто небольшими поселениями (например, в горах), практически не сообщаясь с другими населенными пунктами. Браки между близкими родственниками в таких глухих деревушках были не редкость. Как следствие — генные патологии, в том числе и врожденная порфирия. Только одно не сходится в нозологии порфирии и преданиях о вампирах — факт, так сказать, употребления крови. Больные порфирией на самом деле не испытывают никакой потребности в крови людей и животных. Более того, пероральное употребление крови в данном случае бесполезно, так как проблема больного не столько в дефиците красных кровяных телец, сколько в переизбытке порфиринов в организме. Известны случаи, когда больных порфирией самих лечили кровопусканием, дабы вместе с кровью вывести из организма и избыток порфиринов.

К числу провоцирующих факторов, вызывающих обострение порфирии, относится перенесенный вирусный гепатит С. Он угнетает ферментативную систему и становится причиной порфирии в 20 — 80% случаев в разных странах мира. В Новосибирске этот показатель — 45%.

Ученые к числу провоцирующих относят и факт употребления алкоголя: 80% всех больных порфирией отметили, что «неравнодушны к спиртному». «Помочь» заболеванию могут и некоторые лекарства: фенобарбитал, антибиотики отдельных групп (тетрациклины, висмутсодержащие препараты), оральные контрацептивы. Также вызвать клинические проявления порфирии может гемодиализ (искусственная почка).

У порфирии есть и «любимые» профессии: производство продуктов органической химии, деятельность, связанная с вдыханием паров этилированного бензина, ртути и свинца.

Как с сожалением констатирует доктор Александр Кривошеев, многие люди даже не подозревают, что больны порфирией в легкой форме, путая ее проявление с аллергией. Болезнь часто выявляется случайно, при попадании человека в больницу, скажем, с хроническими заболеваниями печени или другими гастроэнтерологическими патологиями. А ведь чем раньше выявить это опасное заболевание, тем больше шансов удержать его в латентной форме, ведь порфирия до сих пор считается неизлечимой.

Опасность этого заболевания еще и в том, что оно попутно наносит вред всему организму: в 40 — 50% случаев у больного развиваются различные нарушения сердечной деятельности, в том числе и ишемическая болезнь. Порфирия также вызывает рак печени, диабет (в инсулинозависимой форме).

В каких случаях следует насторожиться

Во–первых, конечно же, в случае перенесенного когда–либо вирусного гепатита С (порфирия может развиваться в течение 10 — 15 лет после гепатита). В случае, если кожа лица стала приобретать не свойственный ей ранее темный оттенок или если летний загар не слабеет в течение всей зимы. И, разумеется, должны насторожить плохое самочувствие в дневное, солнечное время суток, не наблюдавшаяся ранее неадекватная реакция на солнце.